渐冻症医学名为肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种累及上、下运动神经元的进行性神经系统变性疾病，最终会导致患者全身肌肉萎缩、无力，直至呼吸肌麻痹，严重危及生命。其原因包括遗传因素、氧化应激失衡、兴奋性氨基酸毒性、神经炎症等。
1、遗传因素：少数渐冻症由遗传导致，存在常染色体显性、隐性两种遗传模式。现已发现SOD1、C9orf72、TDP-43等多个致病基因。基因突变后，编码的蛋白质结构或功能异常，干扰神经细胞代谢、存活与信号传递，导致运动神经元变性死亡。
2、氧化应激失衡：正常时，细胞内氧化与抗氧化系统平衡。渐冻症患者体内，线粒体功能障碍、兴奋性氨基酸毒性等打破平衡，活性氧（ROS）大量产生，如超氧阴离子、过氧化氢。ROS具强氧化性，攻击神经细胞内蛋白质、脂质、核酸，破坏蛋白质结构、引发脂质过氧化、损伤DNA，最终导致神经细胞死亡。
3、兴奋性氨基酸毒性：谷氨酸是关键兴奋性神经递质。渐冻症患者因谷氨酸转运体功能异常，细胞外谷氨酸浓度过高，过度激活NMDA等谷氨酸受体，引发级联反应，大量钙离子内流，细胞内钙离子超载。这激活蛋白酶、核酸内切酶等，降解细胞内重要结构蛋白与核酸，破坏细胞骨架，引发细胞凋亡，损伤运动神经元。
4、神经炎症：渐冻症患者脊髓和大脑有显著神经炎症。小胶质细胞被异常激活，释放TNF-α、IL-1β等炎性细胞因子，损伤周围神经细胞。同时，星形胶质细胞功能异常，改变神经细胞微环境，对运动神经元产生毒性，加速神经细胞死亡。
渐冻症是一种复杂的神经退行性疾病，虽然目前无法治愈，但通过综合管理可以有效改善患者的生活质量和延长生存时间。如果怀疑自己或家人患有ALS，应及时寻求专业医疗帮助。
渐冻症的注意事项
对于渐冻症患者，日常护理至关重要。患者运动能力下降，需保持居住环境安全，移除障碍物，地面防滑，防止跌倒受伤。协助患者进行肢体被动运动，每日数次，每次15-20分钟，延缓肌肉萎缩，维持关节活动度。同时，关注患者心理状态，多陪伴交流，鼓励参加社交活动，缓解焦虑抑郁情绪。饮食上，选择高热量、高蛋白、易消化食物，如牛奶、鸡蛋、鱼肉。吞咽困难者，将食物切成小块或制成糊状，进食速度放缓，避免呛咳。若吞咽严重受限，遵医嘱考虑鼻饲或胃造瘘补充营养。医疗配合方面，严格按医嘱服药，不可随意增减药量。定期到医院复查，评估病情变化，医生依此调整治疗方案。呼吸功能受影响时，及时使用辅助呼吸设备，保障呼吸顺畅。